| 发明名称 | 基因突变类型及基因测序方法 | ||
| 摘要 | 本发明提供了人肝豆状核变性(Wilson’sdisease，WD)患者ATP7B基因的突变及分布特征，建立了利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病基因突变位点的方法，其包括以下步骤：提取DNA样本；进行引物设计；进行PCR扩增；取PCR扩增产物运用DHPLC技术在部分变性条件下进行突变检测分析；对DHPLC检测阳性的标本进行重新PCR扩增后，直接测序以确认突变或多态位点；对DHPLC检测阴性的标本，将其与野生型样品等比例混合，经过变性－复性后再进行DHPLC检测以确认纯合突变或野生型。 | ||
| 申请公布号 | CN1869224A | 申请公布日期 | 2006.11.29 |
| 申请号 | CN200510071947.2 | 申请日期 | 2005.05.26 |
| 申请人 | 首都医科大学宣武医院 | 发明人 | 陈彪;杨静芳 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01);C12Q1/68(2006.01);G01N30/02(2006.01) | 主分类号 | C12N15/12(2006.01) |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 彭焱 |
| 主权项 | 1.一种WD基因突变类型，其特征在于，所述突变类型是外显子Exon3中的Gln511Term。 | ||
| 地址 | 100053北京市宣武区长椿街45号 | ||