摘要 |
Un método para determinar si una mujer embarazada presenta un riesgo incrementado de tener un feto con síndrome de Down, método que comprende las etapas de: medir el nivel de al menos un marcador de cribado del primer trimestre de embarazo mediante: (i) el ensayo de una muestra obtenida de una mujer embarazada en dicho primer trimestre de embarazo para al menos un marcador bioquímico de cribado; y/o (ii) la determinación de al menos un marcador de ultrasonidos de cribado a partir de un escaneo con ultrasonidos obtenido en dicho primer trimestre de embarazo; medir el nivel de al menos un marcador de cribado del segundo trimestre de embarazo mediante: (i) el ensayo de una muestra obtenida de una mujer embarazada en dicho segundo trimestre de embarazo para al menos un marcador bioquímico de cribado; y/o (ii) la determinación de al menos un marcador de ultrasonidos de cribado a partir de un escaneo con ultrasonidos obtenido en dicho segundo trimestre de embarazo; y determinar, utilizando un programa de ordenador ejecutado en un ordenador, una estimación cuantitativa del riesgo de síndrome de Down comparando los niveles determinados tanto del al menos un marcador de cribado del primer trimestre de embarazo como del al menos un marcador de cribado del segundo trimestre de embarazo con las distribuciones de frecuencia relativas observadas de los niveles de los marcadores en los embarazos con síndrome de Down y en los embarazos no afectados.
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