| 发明名称 | 利用NIPA1基因突变热点诊断、治疗遗传性痉挛性截瘫的方法 | ||
| 摘要 | 本发明描述了发现一个NIPA1基因内的突变热点及这一热点中的两个新突变的过程，这个基因中的突变会导致遗传性痉挛性截瘫。同时还与小鼠、大鼠、河豚和斑马鱼中的NIPA1同源基因进行同源性比对。这个基因的转录子和翻译产物在检测和诊断遗传性痉挛性截瘫，发展针对遗传性痉挛性截瘫的治疗技术，以及在分离和生产NIPA1突变基因编码的蛋白质和构建表达此突变基因的转基因动物模型中都十分有用。 | ||
| 申请公布号 | CN1281621C | 申请公布日期 | 2006.10.25 |
| 申请号 | CN200310108710.8 | 申请日期 | 2003.11.19 |
| 申请人 | 中山大学 | 发明人 | 王一鸣;宋纯;陈素琴;黄伟俊;陈赟;周雁;孙建冬;陈争;郭辉;秦炜;贺林 |
| 分类号 | C07K14/435(2006.01);C12N15/12(2006.01);C07H21/00(2006.01);C12Q1/68(2006.01);G01N33/68(2006.01) | 主分类号 | C07K14/435(2006.01) |
| 代理机构 | 上海智信专利代理有限公司 | 代理人 | 吴林松 |
| 主权项 | 1.一种NIPA1基因突变蛋白，其特征在于，SEQ ID NO：2所示的氨基酸序列中第106位氨基酸突变为精氨酸。 | ||
| 地址 | 510275广东省广州市新港西路135号 | ||