ADAM12 COMO MARCADOR DE UNA FUNCION CELULAR ANORMAL

摘要

Método, ensayo y conjunto de elementos para proveer una indicacion de una funcion celular anormal. Se encontro sorpresivamente que el cambio en la concentracion de ADAM12 en suero en los individuos era de utilidad como una herramienta de pronostico para predecir el resultado clínico, complicaciones y mortalidad debidos a una funcion celular anormal. Los inventores de la presente describen a ADAM12 como un marcador general amplio de la funcion celular anormal y han demostrado por primera vez que ADAM12 es un importante indicador de enfermedades cromosomicas fetales y de la funcion placentaria. Específicamente, ADAM12 es un buen marcador, por ejemplo, de síndrome de Down, trisomía 18, preeclampsia, síndrome de Turner en ambos primer y segundo trimestres. Los inventores de la presente desarrollaron un ensayo de inmunoabsorcion ligado a enzima (ELISA) y un ensayo inmunofluorométrico de resolucion temporal para la cuantificacion de ADAM12 en suero. La presente solicitud demuestra en varios ejemplos la variacion del nivel de DAM12 en anomalías fetales y/o resultados adversos de la prenez que se correlacionan con la edad de gestacion cuando se comparan con controles normales. Un objeto de la presente consiste en proveer una mejora para las pruebas existentes con marcadores que exhiben un menor índice de falsos positivos. Reivindicacion 1: Un método para evaluar las anomalías fetales en un feto, caracterizado porque dicho método comprende los pasos de: a) proveer una muestra corporal de un individuo; b) determinar el nivel de ADAM12 en dicha muestra por deteccion de: 1) un polipéptido ADAM12 y/o 2) un polinucleotido que codifica la expresion de ADAM12 y/o 3) la actividad ADAM12 proteasa específica, preferentemente por deteccion de clivaje de IGFBP-3, un derivado de la misma, o cualquier otro sustrato adecuado para ADAM12; c) comparar dicho nivel con un nivel de referencia; d) identificar si el nivel es diferente de dicho nivel de referencia, evaluando si el feto presenta un mayor riesgo de anomalías fetales y/o resultados adversos de la prenez, si el nivel es diferente del nivel de referencia.