发明名称 |
一种与人头发及牙齿发育相关蛋白及其编码基因 |
摘要 |
本发明公开了一种与人头发及牙齿发育相关蛋白及其编码基因。本发明所提供的与人头发及牙齿发育相关蛋白是EDA的自氨基端第65位氨基酸由精氨酸突变为甘氨酸的蛋白质。本发明的与人头发及牙齿发育相关蛋白及其编码基因为X-连锁先天缺少牙齿疾病的基因诊断提供了必要性和可能性,如进行婚前遗传咨询:鉴定女性是否携带本发明的与人头发及牙齿发育相关蛋白的编码基因;进行基于DNA的产前诊断,可减少男性受累者和携带突变纯合等位基因女性即先天无牙颌患者的出生率,以达到提高人口素质的目的。 |
申请公布号 |
CN1763088A |
申请公布日期 |
2006.04.26 |
申请号 |
CN200410083848.1 |
申请日期 |
2004.10.20 |
申请人 |
东营协和基因技术有限公司;中国医学科学院基础医学研究所;内蒙古民族大学 |
发明人 |
邱长春;白海花 |
分类号 |
C07K14/435(2006.01);C07K14/47(2006.01);C12N15/12(2006.01);C12N15/63(2006.01);C12N1/20(2006.01) |
主分类号 |
C07K14/435(2006.01) |
代理机构 |
北京纪凯知识产权代理有限公司 |
代理人 |
鲁兵 |
主权项 |
1、一种与人头发及牙齿发育相关蛋白,是EDA的自氨基端第65位氨基酸残基由精氨酸残基突变为甘氨酸残基的蛋白质。 |
地址 |
257000山东省东营市高新技术开发区创业园登州路399号 |