Verwendung einer Genveränderung im Humanen GNAQ-Gen zur Vorhersage von Erkrankungsrisiken, Krankheitsverläufen und zur Vorhersage des Ansprechens auf Krankheitstherapien

摘要

Die Erfindung betrifft die Verwendung einer genomischen Genveränderung im Gen für die Galphaq-Untereinheit menschlicher Proteine, die durch das Gen GNAQ kodiert wird, zur Vorhersage von Krankheitsrisiken, Krankheitsverläufen und von Ansprechen auf Krankheitstherapien mittels pharmakologischer und nicht-pharmakologischer Maßnahmen und zur Vorhersage unerwünschter Arzneimittelwirkungen. Ferner betrifft die Erfindung die Bereitstellung von einzelnen Genveränderungen und Haplotypen, mit deren Hilfe weitere für die oben genannten Zwecke verwendbaren Genveränderungen detektiert und validiert werden können. Solche Genveränderungen können darin bestehen, dass im Promoter des Gens ein GC(-909/-908)TT-Polymorphismus nachgewiesen wird. Die Genveränderungen können einzeln oder in beliebiger Kombination mittels dem Fachmann geläufigen Verfahren detektiert werden.