通过同时探查和酶介导检测的多态性基因座多重分析

摘要

本发明提供识别一个或多个指定位点的多态性、而不受邻近这些指定位点的非指定位点干扰的方法和过程。为了测定每个指定位点的组成，提供了能够探查这些指定位点的探针。通过本发明的方法，能够识别CFTR基因和HLA基因复合物内的一个或多个突变。

主权项

1.一种用于同时检测位于一个或多个靶核苷酸序列内的指定多态性位点的核苷酸组成的方法，该方法包括下列步骤：(a)提供一组或多组探针，每种探针都能与位于指定多态性位点附近范围的所述一个或多个靶核苷酸序列的亚序列退火；(b)使这组探针与所述一个或多个靶核苷酸序列接触，通过使探针序列内的探查位点与指定多态性位点直接比对，形成杂交复合物；(c)对于每种杂交复合物，检测探查位点与指定多态性位点之间是否存在匹配或错配；和(d)确定指定多态性位点的组成。