Processos para detecção molecular de mutações relacionadas à sìndrome de berardinelli-seip

摘要

"PROCESSOS PARA DETECçãO MOLECULAR DE MUTAçõES RELACIONADAS à SìNDROME DE BERARDINELLI-SEIP". Para a detecção molecular das mutações 669insA do exon 4 do gene da seipina e del3-4 do gene AGPAT2, relacionadas ao desenvolvimento da Síndrome de Berardinelli-Seip, foram desenvolvidos três processos de diagnóstico laboratorial baseados na amplificação de parte do gene de interesse através da reação em cadeia da polimerase. Os processos desenvolvidos são de grande importância não só na detecção molecular das doenças, como também na prevenção do surgimento de novos casos com base no aconselhamento genético para indivíduos portadores das mutações.