Nukleotidsekvenser som koder for torsingener torsinproteiner og fremgangsmater for anvendelse av det samme for behandling av proteinaggregering

摘要

Det beskrives polynukleotider omfattende polynukleotidsekvenser tilsvarende tor-1-, tor-2-, ooc-5-, D YTI- og D YT2 genene og deler derav som koder polypeptidsekvenser og deler derav som har varierende grader av torsinaktivitet. Det beskrives metoder for screening og forsterkning av polynukleotider som koder polypeptidsekvenser som koder polypeptider med varierende grad av TOR-1-, TOR-2-, OOC-5-, TOR-A- og TOR-B aktivitet. Videre beskrives det metoder for 'a redusere proteinaggregering, metoder for 'a behandle sykdommer som forårsakes av proteinaggregering, metoder for screening av potensielle, proteinaggregeringsreduserende produkt, metoder for screening av potensielle terapeutika for sykdommer forårsaket av proteinaggregering. Til slutt beskrives det farmasøytika, terapeutika og sett omfattende polynukleotidsekvensene tilsvarende tor-1-, tor-2-, ooc-5-, DYTI- og DYT2 genene og/eller polypeptider med torsinaktivitet.