发明名称 PROCEDIMIENTO PARA LA DETECCION DE UNA PREDISPOSICION A UNA ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR.
摘要 Procedimiento para la detección de una predisposición a una enfermedad cardiovascular. Variante alélica en una región del cromosoma 5 limitada por dos marcadores, siendo dichos marcadores D5S400 y D5S408 y dicha variante alélica consistiendo en la sustitución de una citosina por una timina en la posición 46 respecto al inicio de la transcripción de la proteína del factor XII, siendo además dicha variante, indicativa de una predisposición a una enfermedad cardiovascular. El procedimiento para detectar la presencia de dicha variante alélica comprende: i) obtención de una muestra biológica de un humano y, ii) identificación, en el material genético de la muestra biológica, de la presencia de la variante alélica 46 C/T en la región del cromosoma 5 limitada por los marcadores D5S400 y D5S408 que comprende: a) la amplificación del fragmento genómico, b) digestión enzimática con SfaNI; y c) comparación electroforética con un patrón de bandas. El procedimiento permite detectar una predisposición auna enfermedad cardiovascular en un humano, pudiéndose diseñar una estrategia preventiva y terapéutica adecuada.
申请公布号 ES2222775(A1) 申请公布日期 2005.02.01
申请号 ES20020000308 申请日期 2002.01.31
申请人 FUNDACIO PRIVADA I INSTITUT DE RECERCA DE L'HOSPITAL DE LA SANTA CREU I SANT PAU 发明人 FONTCUBERTA BOJ JORDI;SORIA FERNANDEZ JOSE MANUEL
分类号 G01N33/50;C12N15/09;C12Q1/37;C12Q1/68;G01N33/48;(IPC1-7):C12Q1/68 主分类号 G01N33/50
代理机构 代理人
主权项
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