α－地中海贫血基因诊断试剂盒及应用

摘要

本发明公开了一种能对α－地中海贫血(α－地贫)作出基因诊断的试剂盒及其应用。该试剂盒诊断的原理是运用双链DNA特异荧光进行的实时荧光定量PCR(F－Q－PCR)结合溶解曲线分析(M.C.)技术检测α－地贫各种单体型，同时能检出没有任何缺失的等位基因(即αα/，包括αH_bH病，Bart’s水肿胎，α－地贫1，α－地贫2等作出基因诊断，并可应用于携带者筛查和产前基因诊断。本试剂盒的优点是：①检测特异性好，自动化程度高，效果准确可靠；②检测灵敏度高；③无PCR产物后处理，省时省力；④闭管操作，避免了扩增产物的污染；⑤无需荧光标记的探针，成本低廉；⑥通量高，能满足大量标本的快速检测。

主权项

1、一种α-地中海贫血基因诊断试剂盒及应用，其特征在于：它是利用另一类型的F-Q-PCR，即利用双链DNA(ds-DNA)特异的荧光素SYBR Green 1进行的F-Q-PCR，结合融解曲线分析(Melting Curve，MC)，检测针对缺失型α-珠蛋白基因的gap-PCR产物；同时在各种缺失的共同缺失区段设计合成一对引物，其扩增产物-109bp片段作为没有任何缺失的等位基因存在的标志，即α α/，包括αTα/，为各种缺失型α-地贫作出基因诊断。