发明名称 |
AIRE基因第七号外显子多态性 |
摘要 |
本发明涉及AIRE基因第七号外显子的单核苷酸多态性(SNP)。本发明提供了分析AIRE基因第七号外显子的SNP或其活性的方法。本发明的SNP是SEQ ID NO:1所示序列的人AIRE基因第七号外显子的第168位的G->C多态性。该SNP导致编码蛋白第12位发生R->S改变,从而改变了蛋白活性。 |
申请公布号 |
CN1519346A |
申请公布日期 |
2004.08.11 |
申请号 |
CN03115040.3 |
申请日期 |
2003.01.22 |
申请人 |
上海人类基因组研究中心 |
发明人 |
黄薇;施锦绣;奚慧峰;金力 |
分类号 |
C12Q1/68;C07H21/00;C12P19/34;C12N15/11 |
主分类号 |
C12Q1/68 |
代理机构 |
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代理人 |
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主权项 |
1.一种检测人AIRE基因第七号外显子的单核苷酸多态性的方法,其特征在于,它包括步骤:(a)确定在人AIRE基因第七号外显子的SEQ ID NO:1所示序列的第168位的核苷酸;(b)检测在所述位置是否存在单核苷酸多态性。 |
地址 |
201203上海市浦东新区碧波路250号 |