Verfahren zum Nachweis von Erkrankungen, die auf Defekten des Proteins cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) beruhen

摘要

Die Erfindung betrifft ein Verfahren zur Diagnose von Membrankanaldefekten in Zellen durch Vergleich von defekten mit nicht defekten Zellen mit folgenden Schritten: Beeinflussung der Volumenregulation der Zellen, Erfassen einer daraus resultierenden veränderten Volumenregulation bei nicht defekten Zellen, Ermitteln des Vorhandenseins von defekten Zellen mit abweichender Änderung des Volumens, um eine geeignete Methode zur Verfügung zu stellen, die Erkrankungen, die auf Defekte des CFTR beruhen, insbesondere die zystische Fibrose, zu einem möglichst frühen Zeitpunkt zuverlässig nachweisen.