Método de detecção para detectar uma variação em gh1 efetiva para atuar como um indicador de disfunção de gh em um indivìduo, variante de gh1, proteìna ou sequência de aminoácidos, variante de gh humano, método de triagem para triar um indivìduo suspeito de ter disfunção de gh, kit, sequência de ácido nucleico isolada, purificada ou recombinante, vetor, célula hospedeira, processo para preparar uma variante de gh, sequência de aminoácidos, composição, e, uso de variante de gh1 ou uma variante de gh

摘要

"MéTODO DE DETECçãO PARA DETECTAR UMA VARIAçãO EM GH1 EFETIVA PARA ATUAR COMO UM INDICADOR DE DISFUNçãO DE GH EM UM INDIVìDUO, VARIANTE DE GH1, PROTEìNA OU SEQuêNCIA DE AMINOáCIDOS, VARIANTE DE GH HUMANO, MéTODO DE TRIAGEM PARA TRIAR UM INDIVìDUO SUSPEITO DE TER DISFUNçãO DE GH, KIT, SEQuêNCIA DE áCIDO NUCLEICO ISOLADA, PURIFICADA OU RECOMBINANTE, VETOR, CéLULA HOSPEDEIRA, PROCESSO PARA PREPARAR UMA VARIANTE DE GH, SEQuêNCIA DE AMINOáCIDOS, COMPOSIçãO, E, USO DE VARIANTE DE GH1 OU UMA VARIANTE DE GH". Um método de detecção para detectar uma variação em iGH1 efetiva para atuar como um indicador de disfunção de GH em um indivíduo, compreende as etapas de comparar uma amostra de teste compreendendo uma seq³ência de nucleotídeos de gene GH1 humano do indivíduo com uma seq³ência padrão conhecida como sendo do gene GH1 humano. Uma diferença entre a seq³ência de amostra de teste e a seq³ência padrão indica a presença de uma variação efetiva para atuar como um indicador de disfunção de GH (a seguir "variante de GH1"). A amostra de teste obtida de um indivíduo demonstrando os seguintes critérios: (i) falha do crescimento, definido como padrão de crescimento (delineado por uma série de medidas de altura, Brook CDG (Ed) Clinical Paediatric Endocrinology terceira edição, capítulo 9, p141 (1995, Blackwell Science)] que, quando traçado em um gráfico de altura padrão [Tanner et al Arch Dis Child 45 755 - 762 (1970)], prevê a altura do adulto para o indivíduo que está fora da faixa de altura de adulto alvo estimada para o indivíduo, a estimativa sendo baseada em alturas dos pais do indivíduo. São também descritas mutações assim detectadas e seu uso na triagem de pacientes para irregularidades de hormónio de crescimento ou para produzir proteínas variantes apropriadas para o tratamento destas irregularidades.