一种短指基因

摘要

本发明公开了一种短指基因及其编码的蛋白质,并进行了克隆和序列分析,首次揭示了定位于2q35－q36区段内的IHH基因就是A－1型短指的致病基因;在确定了突变位点的同时,还对该致病基因及其所编码蛋白质的结构和功能域进行了初步的分析及研究。将有力地推动人类肢体发育异常病理机制的进一步研究,加深人类在分子水平上对骨骼发育的认识,并为今后相应的基因诊断、药物设计和临床治疗提供了基因学的依据。

主权项

1．一种分离出的或纯化的A-1型短指基因，其特征在于编码具有SEQ ID NO.2序列的蛋白A-1型多肽。