| 摘要 |
다양한 의학적 상태와 연관되는 것으로 공지된 또는 의심되는 사본수 변이 (CNV)를 결정하기 위한 방법이 개시된다. 일부 구체예에서, 모계와 태아 무세포 DNA를 포함하는 모계 표본을 이용하여 태아의 사본수 변이 (CNV)를 결정하기 위한 방법이 제공된다. 일부 구체예에서, 다양한 의학적 상태와 연관되는 것으로 공지된 또는 의심되는 CNV를 결정하기 위한 방법이 제공된다. 본원에서 개시된 일부 구체예는 표본내 GC-함량 바이어스를 제거함으로써, 서열 데이터 분석의 감수성 및/또는 특이성을 향상시키는 방법을 제공한다. 일부 구체예에서, 표본내 GC-함량 바이어스의 제거는 영향을 받지 않은 훈련 표본을 교차하여 통상적인 체계적 변이에 대해 교정된 서열 데이터에 근거된다. 또한, 관심되는 서열의 CNV의 평가를 위한 시스템 및 컴퓨터 프로그램 제품이 개시된다. |
