| 摘要 |
<p>L'invention concerne un procédé de criblage pour l'autisme, qui consiste à déceler chez le sujet la présence ou l'absence de régulation négative de l'expression de la décarboxylase L-amino-acide aromatique humaine active (AADC), car cette régulation montre que le sujet est affecté ou risque d'être affecté par l'autisme. On peut procéder en décelant la présence ou l'absence d'une mutation dans le premier exon neuronal du gène de l'AADC. Les sujets peuvent être hétérozygotes ou homozygotes pour la mutation. De préférence, la mutation criblée est une mutation par suppression, et de préférence encore il s'agit d'une mutation par suppression delta 26-29. La présence de la mutation indique que le sujet est affecté ou risque d'être affecté par l'autisme. L'invention concerne en outre le codage par ADN isolé d'AADC mammalienne, de préférence humaine, cet ADN isolé contenant une mutation telle que décrite ci-dessus, et elle concerne aussi des vecteurs renfermant ce type d'ADN, et des cellules contenant et exprimant ledit ADN.</p> |
