发明名称 PROCESS FOR ESTABLISHING DIRECT DIAGNOSTIC EVIDENCE OF PATHOGENIC, GENETICALLY-CONDITIONED POINT MUTATIONS
摘要 <p>Die Erfindung betrifft ein schnelles Verfahren zur medizinisch-diagnostischen qualitativen und quantitativen Analyse auf Proteinebene auf den Austausch einzelner Aminosäuren mit pathogenen oder nicht-pathogenen Auswirkungen auf den Organismus. Die medizinisch-diagnostische Analyse erfolgt durch die Kombination von enzymatischer oder chemischer Spaltung des isolierten Peptides, chromatographischer Auftrennung der Fragmente und Analyse über Massenspektrometrie, sowohl direkter LC/MS und indirekter MALDI-MS und Analyse über die Kapillarelektrophorese. Durch Vergleich zwischen Proteinproben von gesunden Menschen mit denen erkrankter Menschen können mit dem beschriebenen Verfahren neue, bisher nicht bekannte Mutationen ermittelt werden und die Expression und Inkorporation von Wildtyp zu Mutante quantifiziert werden.</p>
申请公布号 WO1997049993(A1) 申请公布日期 1997.12.31
申请号 EP1997003241 申请日期 1997.06.20
申请人 发明人
分类号 主分类号
代理机构 代理人
主权项
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