摘要 |
<p>Die Erfindung betrifft ein schnelles Verfahren zur medizinisch-diagnostischen qualitativen und quantitativen Analyse auf Proteinebene auf den Austausch einzelner Aminosäuren mit pathogenen oder nicht-pathogenen Auswirkungen auf den Organismus. Die medizinisch-diagnostische Analyse erfolgt durch die Kombination von enzymatischer oder chemischer Spaltung des isolierten Peptides, chromatographischer Auftrennung der Fragmente und Analyse über Massenspektrometrie, sowohl direkter LC/MS und indirekter MALDI-MS und Analyse über die Kapillarelektrophorese. Durch Vergleich zwischen Proteinproben von gesunden Menschen mit denen erkrankter Menschen können mit dem beschriebenen Verfahren neue, bisher nicht bekannte Mutationen ermittelt werden und die Expression und Inkorporation von Wildtyp zu Mutante quantifiziert werden.</p> |