Fremgangsmåte for å diagnostisere disponering for bryst- og ovariekreft

摘要

Foreliggende oppfinnelse vedrører generelt området human genetikk. Spesielt vedrøres fremgangsmåter og materialer benyttet til å isolere og detektere et human bryst- og ovariekreft predisponeringsgen (BRCA1), noen mutantalleler av hvilket forårsaker mottagelighet for kreft, særlig bryst- og ovariekreft. Mer spesielt vedrøres kjønnscelle-mutasjoner i BRCA1 genet og-deres bruk i diagnose av predisponering av human bryst- og ovariekreft. Ytterligere vedrører oppfinnelsen somatiske mutasjoner i BRCA1 genet i human bryst- og ovariekreft og deres anvendelse i diagnose og prognose av human bryst- og ovariekreft. 1 tillegg vedrøres somatiske mutasjoner i BRCA1 genet i andre humane kreftformer og deres bruk i diagnose og prognose av humane krefttyper. Oppfinnelsen vedrører også behandling av human kreft som har mutasjoner i BRGA1 genet inkludert genterapi, proteinerstatningsterapi og proteinetteriigninger. Det beskrives videre screening av legemidler for kreftbehandling. Endelig beskrives screening av BRCA1 genet for mutasjoner, som er nyttig for diagnostisering av predisponering av bryst- og ovariekreft.