AN ASSAY FOR A NEW GAUCHER DISEASE MUTATION.

摘要

Procédé de détection d'une nouvelle mutation de la maladie de Gaucher dans un allèle chez un sujet humain, présentant une mutation par insertion d'une guanine nucléotidique adjacente à la position nucléotidique 57 se trouvant dans l'exon 2 au niveau du gène de glucocérébrosidase normal. On procède à l'identification de la mutation premièrement par amplification, au moyen d'une amorce d'amplification enzymatique du génome (PCR), d'une région d'ADN génomique humain contenant les positions nucléotidiques 57 et 58 de l'exon 2 au niveau du gène de glucocérébrosidase, puis on procède à la détection de la mutation.