摘要 |
<p>Une methode de diagnostic d'une fibrose cystique sert a identifier les porteurs de fibrose cystique et les non porteurs ou personnes "normales". Jusqu'a present, il n'existe aucune methode de detection prenatale ou de porteur de fibrose cystique. La detection se base sur la decouverte de l'anormalite genetique ou du defaut biochimique dans la cystique, qui a lieu dans les mitochondries, petits corps qui se trouvent dans le cytoplasme de la plupart des cellules qui sont la source d'energie principale de la cellule et contiennent les enyzmes cytochromes du transport d'electrons terminaux. La methode comprend une analyse effectuee sur des preparations derivees de cellules humaines possedant des mitochondries. L'analyse peut etre une analyse ou test cynetique du complexe enyzmes du site de conservation de l'energie du systeme de transport d'electrons mitochondriaux des cellules ou un test de l'activite mitochondriale gouverne par le complexe enyzmatique. L'analyse est alors evalue par comparaison avec des valeurs standard etablies sous forme de resultats d'analyses identiques de cellules d'autres sujets dont l'etat est connu. Les analyses fournissent la determination suivant trois types d'individus (normal, porteur, et atteint) et constituent une base pour leur distinction.</p> |