STRUCTURAL ALTERATIONS OF THE EGF RECEPTOR GENE IN HUMAN GLIOMAS.

摘要

Le gène récepteur du facteur de croissance épidermique (RFCE) est renforcé de 40 % chez les gliômes malins et les gènes renforcés sont fréquemment réarrangés. Les modifications génétiques associées à ces réarrangements se caractérisent par cinq gliômes malins. Dans une tumeur, le réarrangement a eu pour résultat la délétion de la majorité du domaine extracytoplasmique du récepteur, donnant un ARNm hybride situé entre de nouvelles séquences et le RFCE tronqué. La séquence prédite d'acides aminés de la protéine provenant de cette tumeur était étonnamment similaire à celle décrite pour plusieurs encogènes erb-B viraux. Quatre autres tumeurs ont été repérées pour avoir des délétions internes du gène récepteur FCE. Ces réarrangements entraînent des délétions réalisées dans le cadre de lecture affectant l'un ou l'autre des deux domaines riches en cystéine de la partie extracytoplasmique de la molécule. La nature clonale de ces modifications et le fait que des modifications identiques ont été repérées dans plus d'une autre tumeur, font penser que ces protéines mutantes du récepteur jouent un rôle dans la génèse de la tumeur. De plus, ces études rendent compte de l'existence de molécules de cellules spécifiques à la tumeur, résultant de la mutation somatique.