基于熔解曲线分析的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒

摘要

基于熔解曲线分析的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒，涉及致病基因检测试剂盒。包括：扩增SMN1和SMN2基因exon7的上游引物F1和下游引物R1；扩增内参CFTR基因exon4的上游引物F2和下游引物R2；用于检测的荧光探针。在单管PCR体系中即可定量检测SMA的主要致病基因SMN1基因exon7的拷贝数，PCR扩增结束经一次荧光PCR熔解曲线分析就可知道样本基因型，整个操作在2～3h即可完成，简便快速、耗时短；均相检测、闭管操作；检测通量高；检测特异性高、结果容易判读。能够快速方便的应用于SMA致病基因的大规模人群筛查，尤其适用于产前、婚前及孕前筛查以及患者的基因诊断。

主权项

基于熔解曲线分析的脊髓性肌萎缩症致病基因检测试剂盒，其特征在于包括：扩增SMN1和SMN2基因exon7的上游引物F1和下游引物R1，其中，F1的碱基序列如SEQ ID NO：1所示，R1的碱基序列如SEQ ID NO：2所示；扩增内参CFTR基因exon4的上游引物F2和下游引物R2，其中，F2的碱基序列如SEQ ID NO：3所示，R2的碱基序列如SEQ ID NO：4所示；用于检测的荧光探针。