| 发明名称 | 基因变异检测方法及装置 | ||
| 摘要 | 本发明公开了一种基因变异检测方法及装置，包括：从基因比对结果中统计每个位点的比对信息；考虑碱基变异和插入缺失变异，创建16基因型模型；使用所述16基因型模型搜索候选变异位点；使用随机森林对候选变异位点进行分类与筛选，并输出筛选后的候选变异结果。本发明提供的基因变异检测方法及装置，能够同时检测单碱基变异和插入缺失变异，效率较高。 | ||
| 申请公布号 | CN106611106A | 申请公布日期 | 2017.05.03 |
| 申请号 | CN201611110748.2 | 申请日期 | 2016.12.06 |
| 申请人 | 北京荣之联科技股份有限公司 | 发明人 | 何光铸;王东辉;蔡文君;颜芹 |
| 分类号 | G06F19/18(2011.01)I;G06F19/22(2011.01)I | 主分类号 | G06F19/18(2011.01)I |
| 代理机构 | 北京风雅颂专利代理有限公司 11403 | 代理人 | 李莎;李弘 |
| 主权项 | 一种基因变异检测方法，其特征在于，包括：从基因比对结果中统计每个位点的比对信息；考虑碱基变异和插入缺失变异，创建16基因型模型；使用所述16基因型模型搜索候选变异位点；使用随机森林对候选变异位点进行分类与筛选，并输出筛选后的候选变异结果。 | ||
| 地址 | 100080 北京市海淀区北四环西路56号辉煌时代大厦10层1002-1 | ||