人NUDT2和PCDH8基因甲基化位点的检测和应用

摘要

本发明公开了肝癌相关的人NUDT2和PCDH8基因甲基化位点及应用，特点是利用一种焦磷酸测序法定量检测NUDT2基因特异性位点cg04322134和PCDH8基因位点cg20366906的甲基化水平，针对每个位点设计了独有引物，分别包括上、下游PCR扩增引物和焦磷酸测序引物，其中一条扩增引物带生物素标记。本发明可对NUDT2基因和PCDH8基因特异性位点的甲基化水平进行快速准确的定量检测，并发现两位点甲基化水平在原发性肝细胞癌患者中发生显著改变。

主权项

肝癌相关的人NUDT2(Nudix(Nucleoside Diphosphate Linked Moiety X)‑Type Motif 2，二磷酸核苷连接部分X型基序2)基因甲基化位点，其特征在于：甲基化芯片筛查原发性肝细胞癌与对应的癌旁组织中甲基化谱之间的差异，发现在原发性肝细胞癌的DNA中，NUDT2基因的一个位点cg04322134的甲基化水平明显低于癌旁组，差异具有显著性，该特异性位点所在的核酸序列为：CACCTACTTTCCTATCTTTCATCCCCATATCTCTGCCTTTTCTTCAGCAATTATCTTGAACGCCACTTCTCTCACTTTGGGAGACTAAACTCTTGAGTCCCAAAGCCTTCTTGCTTTTGAAC；下划线处碱基为甲基化位点的确切位置，该位点距转录起始位点620个碱基。