| 摘要 |
【課題】検体から得られるリード数が検体毎および領域毎に異なる場合であっても、高精度に変異の有無を判定する。【解決手段】検体由来のポリヌクレオチドのシーケンシングによって得られた複数のリードから、対象遺伝子の特定の領域に対応する対応リード、および、対応リードのうち特定の領域内の特定の変異に対応する変異リードを抽出し、抽出した対応リードの数から所定の有意水準で変異の有無を判定するための閾値を算出し、抽出した変異リードの数が算出した閾値を超える場合に、特定の変異が存在すると判定する。【選択図】図１ |
