一种G6PD缺乏症基因检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种G6PD缺乏症基因检测试剂盒，包括：①片段扩增引物及其复合扩增体系；②检测G6PD突变SNP位点的探针（分为特异探针和共用探针）；③还包括标签连接反应模板（包括特异外挂结合区和标签探针结合区）、标签探针（可带有不同荧光标记）、连接反应体系。本发明选择G6PD缺乏症的致病基因g6pd为检测对象，可直接对受测试者的基因型进行确诊，显著降低女性杂合子的漏诊率，测试准确性超过其他常规测试方法。另外，本发明的最短测试时间仅3小时，是一种高效、准确、操作简便的新型G6PD缺乏症诊断办法。

主权项

一种G6PD缺乏症基因检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒含有：用于特异性扩增G6PD基因上7个多态性位点的引物对、用于检测各多态性位点的探针、标签探针和标签连接反应模板；所述7个多态性位点为：1388、1376、1024、1004、871、95、392；所述用于检测各多态性位点的探针包括：共用探针、分型识别探针；所述分型识别探针包括野生型特异探针和突变型特异探针；所述分型识别探针从5’至3’端依次为多态性位点特异结合区、长度调整区，所述长度调节区是通过不同的序列长度来指示不同位点的不同基因型；所述共用探针从5’至3’端依次为外挂区、共用识别区，所述外挂区的作用是与标签连接反应模板右侧特异性结合；又或者是：所述分型识别探针从5’至3’端依次为：外挂区、长度调整区、多态性位点特异结合区，所述外挂区的作用是与标签连接反应模板右侧特异性结合，所述长度调节区是通过不同的序列长度来指示不同位点的不同基因型；所述共用探针包括靶序列特异接合区；G6PD基因上7个多态性位点对应的引物对如下表所示：用于检测各多态性位点的探针如下表所示：F代表共用探针，W代表野生型特异探针，M代表突变型特异探针。