用以侦测染色体的非整倍性的方法及其非暂态机器可读媒体

摘要

用以侦测关于目标核酸区域之染色体的非整
倍性的方法，其包含下列步骤。取得参照资料库。根据参照资料库决定至少一正规化因数。根据该参照资料库决定截止值。藉由定序平台定序受试生物样本，以得到受试生物样本之目标序列之数量。受试生物样本之目标序列源自于目标核酸区域。以已正规化因数，正规化受试生物样本之目标序列之数量，然后与截止值比对。根据比对，判定胎儿中关于目标核酸区域之染色体的非整倍性是否呈现。

主权项

一种用以侦测关于一目标核酸区域之一染色体的非整倍性的方法，该方法包含：取得一参照资料库，其中该参照资料库藉由一定序平台定序复数个参照生物样本而建立；根据该参照资料库决定至少一正规化因数；根据该参照资料库决定一截止值；藉由该定序平台定序一受试生物样本，以得到该受试生物样本之复数个目标序列之一数量，其中该受试生物样本从一孕妇上取得，且该受试生物样本具有该孕妇及该孕妇之一胎儿之核酸分子，且该受试生物样本之该些目标序列源自于该目标核酸区域；以该正规化因数正规化该受试生物样本之该些目标序列之该数量；比对该受试生物样本之该些目标序列之该已正规化之数量与该截止值；以及根据该比对，判定该胎儿中关于该目标核酸区域之该染色体的非整倍性是否呈现。