发明名称 |
一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂 |
摘要 |
本发明涉及一种I型USHER综合征相关基因突变及应用此突变基因的耳聋分子病因学诊断试剂。所述诊断试剂包括,1)DNA提取体系试剂盒:被测个体外周静脉血基因组DNA提取;2)PCR扩增体系试剂盒和3)DNA测序体系,其特征在于:所述PCR扩增体系:以外周静脉血提取的基因组DNA为模板,以(a)和(b)两组引物同时进行PCR扩增,所述DNA测序体系:将PCR扩增产物直接进行DNA测序,并与原MYO7A基因编码DNA序列对比;当扩增产物中c.73G>A和c.462C>A突变均存在时,为I型USHER综合征患者,当存在突变之一时,为I型USHER综合征携带者,当两突变均不存在时,为健康个体。本发明实现了临床上对USHER综合征患者方便快捷准确的基因筛查和诊断。 |
申请公布号 |
CN103710340B |
申请公布日期 |
2016.01.27 |
申请号 |
CN201310472734.5 |
申请日期 |
2013.10.12 |
申请人 |
中国人民解放军总医院 |
发明人 |
高雪;戴朴 |
分类号 |
C12N15/11(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I |
主分类号 |
C12N15/11(2006.01)I |
代理机构 |
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代理人 |
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主权项 |
一种含有I型USHER综合征相关基因突变的耳聋分子病因学诊断试剂,所述诊断试剂包括,1)DNA提取体系试剂盒:被测个体外周静脉血基因组DNA提取;2)PCR扩增体系试剂盒和3)DNA测序体系,其特征在于:所述PCR扩增体系:以外周静脉血提取的基因组DNA为模板,以(a)和(b)两组引物同时进行PCR扩增,其中:(a)组引物上游引物(5’→3’):TTGTAGCAGAGGGATATAGGGC,下游引物(5’→3’):GGGGACTACTCACATTGTCTTCA,(b)组引物上游引物(5’→3’):CTGGTGGCTGTGAACCCCTA,下游引物(5’→3’):GCTTGATGGCATTTCCGAC;所述DNA测序体系:将PCR扩增产物直接进行DNA测序,并与原MYO7A基因编码DNA序列对比;当扩增产物中c.73G>A和c.462C>A突变均存在时,为I型USHER综合征患者,当存在突变之一时,为I型USHER综合征携带者,当两突变均不存在时,为健康个体。 |
地址 |
100853 北京市海淀区复兴路28号解放军总医院 |