| 发明名称 | 评估遗传病缺陷的系统的开发方法 | ||
| 摘要 | 本发明涉及使用拷贝数变异或多肽性的遗传分析与评估。本方法利用阵列比较基因组杂交和PCR检测来识别人类或非人类动物对象或对象组中的拷贝数变异的显著性。 | ||
| 申请公布号 | CN101449161B | 申请公布日期 | 2016.01.13 |
| 申请号 | CN200780015873.8 | 申请日期 | 2007.05.03 |
| 申请人 | 人口诊断股份有限公司 | 发明人 | 詹姆斯·希尼茨;艾利·阿奇韦利 |
| 分类号 | G01N33/48(2006.01)I | 主分类号 | G01N33/48(2006.01)I |
| 代理机构 | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人 | 韦东 |
| 主权项 | 包含至少100个没有被诊断出具有疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译在开发一种用于通过以下方法确定动物受试者中拷贝数变异与所述疾病或病状的表型的相关性的系统中的应用，其中所述受试者具有所述疾病或病状，所述方法包括：(a)将来自受试者基因组的一个或多个拷贝数变异的信息与包含至少100个没有被诊断出具有所述疾病或病状的正常个体中拷贝数变异频率的数据编译作比较，其中来自所述至少100个正常个体的所述数据编译包括关于正常拷贝数变异的频率信息，其中所述正常拷贝数变异与所述疾病或病状不相关；以及(b)从步骤(a)的所述比较中确定所述一个或多个拷贝数变异与所述疾病或病状的表型的相关性。 | ||
| 地址 | 美国纽约州 | ||