| 摘要 |
本開示は、無細胞ポリヌクレオチドにおける稀な変異およびコピー数多型を検出するためのシステムおよび方法を提供する。概して、本システムおよび方法は、サンプル調製または体液からの無細胞ポリヌクレオチド配列の抽出および単離；それに続く、当該分野で公知の手法による無細胞ポリヌクレオチドの配列決定；および参照と比較して、稀な変異およびコピー数多型を検出するバイオインフォマティクスツールの適用を含む。本システムおよび方法は、稀な変異の検出、コピー数多型プロファイリングまたは疾患の一般的な遺伝子プロファイリングを助ける際にさらなる参照として使用される、種々の稀な変異または種々の疾患のコピー数多型プロファイルのデータベースまたはコレクションも含み得る。 |
