一种Leber遗传性视神经病变基因诊断试剂盒或试剂

摘要

本发明涉及医药领域，具体涉及一种Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)基因诊断试剂盒或试剂，包括PCR引物混合液:所述的引物混合液包括用来封闭野生型线粒体(没有发生突变的正常人的线粒体)的脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic acid，缩写为DNA)的肽核酸(pentose nucleic acid，缩写为PNA)探针和扩增突变型线粒体DNA的正反向引物，该发明操作简便，灵敏度高，特异性好，是一种高效、灵敏、稳定、特异的Leber遗传性视神经病变基因诊断检测技术。

主权项

一种Leber遗传性视神经病变基因诊断试剂盒或试剂，是由PCR混合反应液与PCR引物混合液组成，其中所述的PCR引物混合液包括用来封闭野生线粒体DNA的PNA探针和扩增突变线粒体DNA的正反向引物，具体为用来封闭线粒体DNA反义链的3460位点的野生DNA的PNA探针SEQ No：1和检测线粒体基因ND1G3460A点突变的正反向引物SEQ No：4、SEQ No：5所示的寡核苷酸序列；用来封闭线粒体DNA反义链的11778位点的野生DNA的PNA探针SEQ No：2和检测线粒体基因ND4G11778A点突变的正反向引物SEQ No：6、SEQ No：7所示的寡核苷酸序列；用来封闭线粒体DNA反义链的14484位点的野生DNA的PNA探针SEQ No：3和检测线粒体基因ND6T14484C点突变的正反向引物SEQ No：8、SEQ No：9所示的寡核苷酸序列。