一种无创检测胎儿耳聋致病基因突变的方法及试剂盒

摘要

本发明提供了一种无创检测胎儿耳聋致病基因突变的方法、引物和试剂盒。本发明的方法包括：a)针对耳聋致病基因预定突变位点设计引物；b)提取孕妇的血浆DNA；c)将所述提取的血浆DNA与预扩增接头连接，获得连接产物；d)对所述连接产物进行PCR预扩增，获得预扩增产物；e)对所述预扩增产物进行环化，获得环化DNA分子；f)利用所述引物对所述环化DNA分子进行PCR扩增，获得扩增产物；和g)对所述扩增产物进行高通量测序并分析耳聋致病基因的突变。本发明可以有效地确定耳聋致病基因的预定位点是否发生了突变，以及所发生突变的类型。

主权项

一种无创检测胎儿耳聋致病基因突变的方法，包括以下步骤：a)针对耳聋致病基因预定位点的突变设计引物；b)提取孕妇的血浆DNA；c)将所述提取的血浆DNA与预扩增接头连接，获得连接产物；d)对所述连接产物进行PCR预扩增，获得预扩增产物；e)对所述预扩增产物进行环化，获得环化DNA分子；f)利用所述引物对所述环化DNA分子进行PCR扩增，获得扩增产物；和g)对所述扩增产物进行高通量测序并分析耳聋致病基因的突变。