一种羊水中胎儿细胞VHL基因突变检测方法及试剂盒

摘要

本发明提供一种羊水中胎儿细胞VHL基因突变检测方法及试剂盒，涉及基因突变检测领域。包括：先对羊水中提取的胎儿细胞DNA进行母体遗传物质污染与否的检测；若不存在母体遗传物质污染，则直接进行VHL基因突变检测；若存在母体遗传物质污染，则对胎儿细胞进行培养传代后再进行VHL基因突变检测；所述基因突变检测包括：采用PCR直接测序法对所述DNA溶液进行VHL基因点突变、小片段缺失或插入和剪切位点突变的检测和采用通用引物荧光定量PCR法对所述DNA溶液进行VHL基因大片段缺失的检测。本发明方法可以快速准确的检测羊水中胎儿细胞的VHL基因突变；本发明提供的试剂盒成本低，检测快速，结果准确可靠。

主权项

一种羊水胎儿细胞VHL基因突变检测方法，其特征在于，包括：通过提取羊水中胎儿细胞的DNA，获得DNA溶液；对所述的DNA溶液进行母体遗传物质污染与否的检测，判断DNA溶液中是否存在母体遗传物质污染；若判断DNA溶液中不存在母体遗传物质污染，则直接对羊水胎儿细胞进行VHL基因突变检测；若判断DNA溶液中存在母体遗传物质污染，则对羊水胎儿细胞进行培养传代后再提取DNA进行VHL基因突变检测；所述VHL基因突变检测包括：利用VHL基因的三个外显子E1、E2、E3和内参Bg的扩增引物和Univ通用引物对所述DNA溶液进行VHL基因大片段缺失的检测，获得所述DNA溶液中是否存在大片段缺失的检测结果。