胎児ゲノムにおける所定領域の塩基情報を確定する方法、システム及びコンピューター読み取り可能な記録媒体

摘要

胎児ゲノムにおける所定領域の塩基情報を確定する方法、システムとコンピューター読み取り可能な記録媒体を提供している。そのうち、胎児ゲノムにおける所定領域の塩基情報を確定する方法は下記のステップ、即ち、胎児ゲノムDNAサンプルに対し、シーケンスライブラリを構築するステップと、前記シーケンスライブラリに対しシーケンシングを行うことで、胎児のシーケンシング結果を得るようにし、当該胎児のシーケンシング結果は複数のシーケンシングデータからなるステップと、前記胎児のシーケンシング結果に基づき、遺伝相関個体の遺伝情報に合わせて、隠れマルコフモデルに従って、前記所定領域の塩基情報を確定するステップと、を含む。