检测遗传变异的系统和方法

摘要

本发明提供了用于对一个或多个样品中的特定靶序列进行高通量扩增测序的方法、装置和组合物。在一些方面，对条形码标记的多核苷酸进行同时测序，以及基于条形码序列鉴定样品来源。在一些方面，将测序数据用于测定一个或多个包含致病性遗传变体的基因座的一个或多个基因型。在一些方面，提供了检测遗传变异的系统和方法。

主权项

一种产生用于对多个靶多核苷酸进行测序的装置的方法，所述方法包括：(a)提供具有反应性表面的固体载体；和(b)将多个寡核苷酸附接于固体载体；其中所述多个寡核苷酸包含(i)多个不同的第一寡核苷酸，其包含序列A和序列B，其中序列A在所有第一寡核苷酸中是共同的；并且另外地其中序列B对于每一个不同的第一寡核苷酸是不同的，位于每一个第一寡核苷酸的3’末端，并且与包含致病性遗传变体的序列或致病性遗传变体的200个核苷酸内的序列互补；(ii)多个第二寡核苷酸，其在各自的3’末端包含序列A；和(iii)多个第三寡核苷酸，其在各自的3’末端包含序列C，其中序列C与由多个不同的靶多核苷酸共享的序列相同；其中序列A、B和C是不同的序列并且各自包含5个或更多个核苷酸。