| 摘要 |
Η παρούσα εφεύρεση σχετίζεται με μόριο νουκλεϊκού οξέος που περιλαμβάνει στοιχείο ρύθμισης γονιδίου αννεξίνης Α5 (ΑΝΧΑ5) που περιλαμβάνει τουλάχιστον μία σημειακή μετάλλαξη, όπου αυτή η τουλάχιστον μία σημειακή μετάλλαξη (υποκατάσταση) επιλέγεται από την ομάδα που αποτελείται από (i) σημειακή μετάλλαξη G σε Α σε θέση που αντιστοιχεί σε νουκλεοτίδιο 186 της αλληλουχίας αρ. 2. (ii) σημειακή μετάλλαξη Α σε C σε θέση που αντιστοιχεί σε νουκλεοτίδιο 203 της αλληλουχίας αρ. 2, (iii) σημειακή μετάλλαξη Τ σε C σε θέση που αντιστοιχεί σε νουκλεοτίδιο 229 της αλληλουχίας αρ. 2. και (iv) σημειακή μετάλλαξη G σε Α σε θέση που αντιστοιχεί σε νουκλεοτίδιο 276 της αλληλουχίας αρ. 2. Επιπλέον, η παρούσα εφεύρεση παρέχει φορέα που περιλαμβάνει το μόριο νουκλεϊκού οξέος της εφεύρεσης και ξενιστή μετασχηματισμένο με τον φορέα. Η εφεύρεση σχετίζεται επίσης με ειδικές χρήσεις, ιδίως με διαγνωστικές χρήσεις των μορίων νουκλεϊκών οξέων που περιγράφονται εδώ. Επιπλέον, η εφεύρεση σχετίζεται με μέθοδο απλοτυποποίησης στοιχείου ρύθμισης γονιδίου ΑΝΧΑ5 σε άτομο που περιλαμβάνει τα εξής στάδια: (a) απομόνωση νουκλεϊκού οξέος από δείγμα που έχει αφαιρεθεί από το άτομο, (b) προσδιορισμό της παρουσίας των νουκλεοτιδίων που είναι παρόντα σε θέσεις 186, 203, 229 και 276 του αντιγράφου του στοιχείου ρυθμιστής γονιδίου ΑΝΧΑ5 του ατόμου, όπου οι αριθμοί θέσεων καθορίζονται βάσει σύγκρισης με την αλληλουχία αρ. 2, (c) προσδίδοντας στο άτομο συγκεκριμένο απλότυπο βάσει σύγκρισης των νουκλεοτιδίων που είναι παρόντα σε αυτές τις θέσεις με τα νουκλεοτίδια που απαριθμούνται στους απλοτύπους όπως ορίζονται εδώ. |
