母体血漿における胎児ＤＮＡ分画についてのサイズに基づく解析

摘要

生体試料由来のＤＮＡの混合物における臨床的に関連するＤＮＡの分画濃度を、様々なサイズのＤＮＡ断片の量に基づいて決定する。例えば、母体の血漿における胎児ＤＮＡまたは患者の血漿における腫瘍ＤＮＡの分画濃度が測定できる。試料におけるＤＮＡ断片のサイズは、それぞれ、胎児ＤＮＡの割合および腫瘍ＤＮＡの割合と相関していたことが示された。（例えば、校正関数としての）校正データ点は、サイズパラメータの値と臨床的に関連するＤＮＡの分画濃度との間の対応関係を示す。ある試料について、サイズパラメータの第１値は、試料におけるＤＮＡ断片のサイズから決定できる。第１値を校正データ点と比較することにより、臨床的に関連するＤＮＡの分画濃度が推定できる。【選択図】図３