用于关于参考多核苷酸序列标注样本多核苷酸序列中的变异的方法和系统

摘要

提供用于与参考多核苷酸序列相比标注样本多核苷酸序列中的变异的实施方案。实施方案的各方面包括：在至少一个计算机上执行定位参考多核苷酸序列中的局部区域的应用，该局部区域中存在样本多核苷酸序列的一个或多个碱基从参考多核苷酸序列中的对应碱基变化的似然，其中至少部分基于样本多核苷酸序列的映射配合读出确定该似然；对每个局部区域生成至少一个序列假设，并且对局部区域的至少部分优化该至少一个序列假设，以对局部区域得到高概率的一个或多个优化序列假设；以及分析优化序列假设以鉴定样本多核苷酸序列中的一系列变异标注。

主权项

一种用于关于参考多核苷酸序列标注样本多核苷酸序列中的变异的计算机执行方法，该方法包括：在至少一个计算机上执行定位参考多核苷酸序列中的局部区域的应用，该局部区域中存在样本多核苷酸序列的一个或多个碱基从参考多核苷酸序列中的对应碱基变化的似然，其中至少部分基于样本多核苷酸序列的映射配合读出确定该似然；对每个局部区域生成至少一个序列假设；对局部区域的至少部分优化该至少一个序列假设，以对局部区域得到高概率的一个或多个优化序列假设，其中优化第一序列假设包括修改该第一序列假设来获得对第一局部区域具有比第一序列假设更高的正确的概率的优化序列假设；以及分析优化序列假设以鉴定样本多核苷酸序列中的一系列变异标注。