一种检测Von Hippel-Lindau综合征相关基因突变的试剂盒

摘要

本发明涉及一种检测von Hippel-Lindau综合征相关基因突变的样品制备试剂盒。具体的涉及一种应用大规模平行测序平台技术检测von Hippel-Lindau综合征相关基因的产品，该试剂盒包括：A.独特设计并制备捕获探针，针对基因VHL全部外显子片段；B.设计独特带有标签序列的接头；C.通用引物对探针序列进行PCR扩增；D.设计独特的混合后目的片段的捕获操作。这个方法和试剂盒制备的大规模平行测序平台样品通量大、效率高、操作简便，极大地降低了测序检验成本。

主权项

一种检测von Hippel‑Lindau综合征相关基因突变的试剂盒，其包括：捕获目的VHL基因全部外显子片段以及邻近50bp的非编码区的探针；用于扩增待测片段的通用引物；测序接头序列；缓冲液；dNTP；高保真聚合酶；链霉素磁珠。