| 发明名称 | 梅尔克松-罗森塔尔综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用 | ||
| 摘要 | 本发明鉴定了与梅尔克松-罗森塔尔综合征相关的新的致病基因-FATP1基因。具体地，发明人以梅尔克松-罗森塔尔综合征患病家系为研究对象，对该家系中的患病个体和非患病个体进行了外显子组测序和比较，在FATP1基因中发现一个错义突变(c.68C>G,p.Pro23Arg)，该突变造成FATP1蛋白质发生改变。在此基础上，本发明提供了突变的FATP1基因及其编码蛋白质和应用，包含突变的FATP1基因的载体、宿主细胞以及试剂盒。利用该突变的FATP1基因，可以对梅尔克松-罗森塔尔综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗梅尔克松-罗森塔尔综合征的药物靶点。 | ||
| 申请公布号 | CN104372009A | 申请公布日期 | 2015.02.25 |
| 申请号 | CN201410640393.2 | 申请日期 | 2014.11.13 |
| 申请人 | 深圳华大基因科技有限公司;中国医科大学附属第一医院 | 发明人 | 徐学刚;张建国;高兴华;管李萍;陈洪铎;谌于蓝;徐凤萍 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12N15/63(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I;C07K16/18(2006.01)I;A61K39/395(2006.01)I;A61P43/00(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 广州三环专利代理有限公司 44202 | 代理人 | 郝传鑫;付静 |
| 主权项 | 一种突变的FATP1基因，其特征在于：所述突变的FATP1基因序列与SEQ ID NO:1相比具有至少1个非沉默突变，且所述突变的FATP1基因导致梅尔克松‑罗森塔尔综合征的发生；所述非沉默突变选自插入、缺失和置换中的一种或多种。 | ||
| 地址 | 518083 广东省深圳市盐田区北山路146号北山工业区综合楼11F-3 | ||