拷贝数变化确定、方法和系统

摘要

本发明的用于确定受试者基因组中靶多核苷酸拷贝数变化的方法和系统包括基于扩增的技术。所述方法可以包括预扩增样品，及随后分配样品和许多反应体积，定量检测靶多核苷酸和参考多核苷酸，和分析以确定受试者基因组中靶多核苷酸序列的相对拷贝数。

主权项

用于确定受试者基因组中靶多核苷酸序列的相对拷贝数的方法，其中所述方法用于非诊断目的，所述方法包括：预扩增包含所述受试者基因组DNA的样品中的靶多核苷酸序列和参考多核苷酸序列，从而在基因组上连接在一起的所述靶多核苷酸序列的多拷贝被分别扩增；通过数字PCR测定预扩增样品的靶多核苷酸序列和参考多核苷酸序列；确定(a)包含所述靶多核苷酸序列的扩增多核苷酸分子数和(b)包含所述参考多核苷酸序列的扩增多核苷酸分子数并确定(a)与(b)的比。