由母体之生物样本分析胎儿之基因体

摘要

本发明提供用于确定至少一部分胎儿基因体之系统、方法及装置。可分析母体样本中之DNA片段(母体DNA与胎儿DNA)来监别某些基因座之对偶基因。此等基因座各别对偶基因之DNA片段之量可一起分析以测定此等基因座之单倍型的相对量及测定已自亲本基因体遗传何种单倍型。可分析父母为同型接合与异型接合之特定组合的基因座来确定胎儿基因体之区域。可使用群体同之参考单倍型以及母体样本DNA片段之分析来确定母体基因体与父体基因体。亦可提供测定突变，母体样本中之分数胎儿DNA浓度，以及母体样本之定序涵盖比例。

主权项

一种确定怀孕女性之未出生胎儿之至少一部分基因体的方法，该胎儿具有父亲及母亲为该怀孕女性，该父亲具有两个父体单倍型之父体基因体且该母亲具有两个母体单倍型之母体基因体，该方法包含：分析获自该怀孕女性之生物样本中之多个核酸分子，其中该生物样本含有母体核酸与胎儿核酸之混合物，且其中分析核酸分子包括：监别该核酸分子在人类基因体中之位置；及确定该核酸分子之各别对偶基因；确定第一复数基因座之每一者中该胎儿自父亲遗传之父体对偶基因，其中该母体基因体在该第一复数基因座为异型接合；确定在该第一复数基因座之两个母体单倍型之每一者；基于该等核酸分子之所确定对偶基因，电脑系统确定该第一复数基因座中每一者之各别对偶基因之量；比较该第一复数基因座中多于一个基因座之该等核酸分子之各别对偶基因的相对量；及基于该比较，确定该基因体中该第一复数基因座所涵盖之部分中该未出生胎儿自母亲遗传该两个母体单倍型中之何者。