对染色体测序结果进行GC校正的方法及装置

摘要

本发明涉及通过大规模测序来自母体生物样品的核苷酸而无创性检测胎儿遗传异常的非诊断方法。还提供了去除由于染色体GC含量差异而造成的测序结果GC偏差的方法。本发明不但使得检测更加准确，而且给出了用于检测包括性染色体病症例如XO、XXX、XXY、XYY等的胎儿非整倍性的非诊断性综合方法。

主权项

一种用于建立染色体的覆盖深度和GC含量之间的关系的方法，所述方法包括：从多于一个样品获得涵盖所述染色体的多个多核苷酸片段的序列信息；基于所述序列信息将所述片段分配至染色体；基于每个样品的所述序列信息计算所述染色体的覆盖深度和GC含量；并且确定所述染色体的所述覆盖深度和GC含量之间的关系。