一种遗传性耳聋基因检测试剂盒

摘要

本发明公开了一种可以同时检测17个非综合征遗传性耳聋易感基因荧光检测试剂盒，该试剂盒采用17对特异性引物对聋病易感基因进行基因分型，可在3小时内单管同时检测人最常见的四个耳聋相关基因中的17个热点突变。所述试剂盒包括GJB2（CX26）基因、SLC26A4（PDS）基因、GJB3基因和12SrRNA（MTRNR1）基因上17个遗传性耳聋的多态性位点的引物组合物，可用于准确判断17位点的野生型、纯合突变型或者杂合型，实现耳聋基因诊断和筛查。应用本发明的试剂盒可以快速高效检测耳聋基因，是一种快速、简便、经济、高效的耳聋致病基因筛查试剂盒。

主权项

一种遗传性耳聋基因检测试剂盒，其特征在于：包括有如下17个多态性位点的引物：35delG，G1975C，GIVS15+5A，T2027A，299‑300delAT，167delT，176‑191del16，235delC，C538T，T707C，AIVS7‑2G，C1229T，G1226A，A1174T，A2168G，C1494T，A1555G；所述的17个多态性位点的分为十组：第一组：35delG、167delT、235delC；第二组：GIVS15+5A；第三组：G1975C、T2027A；第四组：299‑300delAT、176‑191del16；第五组：C538T；第六组：T707C；第七组：AIVS7‑2G；第八组：C1229T、G1226A、A1174T；第九组：A2168G；第十组：C1494T、A1555G；每组使用相同的反向引物；所述的17个多态性位点的引物是指：35delG，反向引物，SEQ NO：1，正向引物，SEQ ID NO：2～3；G1975C，反向引物，SEQ ID NO：4，正向引物，SEQ ID NO：5～6；GIVS15+5A，反向引物，SEQ ID NO：7，正向引物，SEQ ID NO：8～9；T2027A，反向引物，SEQ ID NO：10，正向引物，SEQ ID NO：11～12；299‑300delAT，反向引物，SEQ ID NO：13，正向引物，SEQ ID NO：14～15；167delT，反向引物，SEQ ID NO：16，正向引物，SEQ ID NO：17～18；176‑191del16，反向引物，SEQ ID NO：19，正向引物，SEQ ID NO：20；235delC，反向引物，SEQ ID NO：21，正向引物，SEQ ID NO：22～23；C538T，反向引物，SEQ ID NO：24，正向引物，SEQ ID NO：25～26；T707C，反向引物，SEQ ID NO：27，正向引物，SEQ ID NO：28～29；AIVS7‑2G，反向引物，SEQ ID NO：30，正向引物，SEQ ID NO：31～32；C1229T，反向引物，SEQ ID NO：33，正向引物，SEQ ID NO：34～35；G1226A，反向引物，SEQ ID NO：36，正向引物，SEQ ID NO：37～38；A1174T，反向引物，SEQ ID NO：39，正向引物，SEQ ID NO：40～41；A2168G，反向引物，SEQ ID NO：42，正向引物，SEQ ID NO：43～44；C1494T，反向引物，SEQ ID NO：45，正向引物，SEQ ID NO：46～47；A1555G，反向引物，SEQ ID NO：48，正向引物，SEQ ID NO：49～50。