一种磁珠与发光体共标记以检测遗传性耳聋的试剂盒

摘要

本发明提出了一种磁珠与发光体共标记以检测遗传性耳聋的试剂盒。本发明的试剂盒包括针对GJB2(Cx26)基因、SLC26A4(PDS)基因和12S rRNA(MTRNR1)基因上的八个遗传性耳聋的基因位点的引物组合物和探针组合物，可用于准确判断相关位点为野生型、纯合突变型或者杂合突变型，以实现遗传性耳聋分子诊断。该引物组合物包含一些经发光体标记的引物。应用本发明的试剂盒可以通过荧光显微镜、微阵列激光扫描仪、价廉的设备或者肉眼观察进行检测。本发明提供的引物组、试剂组以及试剂盒可以用于遗传性耳聋的临床辅助诊断及筛查，实现遗传性耳聋的早期发现、提早预防以及产前指导，具有重大的商业价值和社会意义。

主权项

辅助检测遗传性耳聋的试剂盒，包括引物组合物和磁性颗粒；所述引物组合物由引物组I、引物组II、引物组III、引物组IV、引物组V、引物组VI、引物组VII和引物组VIII组成；所述引物组I，为如下(a)或(b)：(a)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列21自5’末端第23至42位核苷酸所示的DNA、序列表的序列22自5’末端第23至41位核苷酸所示的DNA和序列表的序列23所示的DNA；(b)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列21所示的DNA、序列表的序列22所示的DNA和序列表的序列23所示的DNA；所述(a)或(b)中，序列表的序列23所示DNA的5’末端连接有生物素；所述(a)或(b)中，所述序列表的序列23所示的DNA自5’末端第4位核苷酸标记有荧光素Cy3；所述引物组II，为如下(a)或(b)：(a)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列24自5’末端第23至42位核苷酸所示的DNA、序列表的序列25自5’末端第23至40位核苷酸所示的DNA和序列表的序列26所示的DNA；(b)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列24所示的DNA、序列表的序列25所示的DNA和序列表的序列26所示的DNA；所述(a)或(b)中，序列表的序列26所示DNA的5’末端连接有生物素；所述(a)或(b)中，所述序列表的序列26所示的DNA自5’末端第6位核苷酸标记有荧光素Cy3；所述引物组III，为如下(a)或(b)：(a)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列27自5’末端第25至42位核苷酸所示的DNA、序列表的序列28自5’末端第24至40位核苷酸所示的DNA和序列表的序列29所示的DNA；(b)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列27所示的DNA、序列表的序列28所示的DNA和序列表的序列29所示的DNA；所述(a)或(b)中，序列表的序列29所示DNA的5’末端连接有生物素；所述(a)或(b)中，所述序列表的序列29所示的DNA自5’末端第6位核苷酸标记有荧光素Cy3；所述引物组IV，为如下(a)或(b)：(a)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列30自5’末端第25至43位核苷酸所示的DNA、序列表的序列31自5’末端第25至43位核苷酸所示的DNA和序列表的序列32所示的DNA；(b)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列30所示的DNA、序列表的序列31所示的DNA和序列表的序列32所示的DNA；所述(a)或(b)中，序列表的序列32所示DNA的5’末端连接有生物素；所述(a)或(b)中，所述序列表的序列32所示的DNA自5’末端第6位核苷酸标记有荧光素Cy3；所述引物组V，为如下(a)或(b)：(a)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列33自5’末端第25至47位核苷酸所示的DNA、序列表的序列34自5’末端第24至43位核苷酸所示的DNA和序列表的序列35所示的DNA；(b)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列33所示的DNA、序列表的序列34所示的DNA和序列表的序列35所示的DNA；所述(a)或(b)中，序列表的序列35所示DNA的5’末端连接有生物素；所述(a)或(b)中，所述序列表的序列35所示的DNA自5’末端第6位核苷酸标记有荧光素Cy3；所述引物组VI，为如下(a)或(b)：(a)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列36自5’末端第23至45位核苷酸所示的DNA、序列表的序列37自5’末端第23至43位核苷酸所示的DNA和序列表的序列38所示的DNA；(b)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列36所示的DNA、序列表的序列37所示的DNA和序列表的序列38所示的DNA；所述(a)或(b)中，序列表的序列38所示DNA的5’末端连接有生物素；所述(a)或(b)中，所述序列表的序列38所示的DNA自5’末端第5位核苷酸标记有荧光素Cy3；所述引物组VII，为如下(a)或(b)：(a)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列39自5’末端第24至46位核苷酸所示的DNA、序列表的序列40自5’末端第24至45位核苷酸所示的DNA和序列表的序列41所示的DNA；(b)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列39所示的DNA、序列表的序列40所示的DNA和序列表的序列41所示的DNA；所述(a)或(b)中，序列表的序列41所示DNA的5’末端连接有生物素；所述(a)或(b)中，所述序列表的序列41所示的DNA自5’末端第4位核苷酸标记有荧光素Cy3；所述引物组VIII，为如下(a)或(b)：(a)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列42自5’末端第23至43位核苷酸所示的DNA、序列表的序列43自5’末端第23至44位核苷酸所示的DNA和序列表的序列44所示的DNA；(b)由如下三种核苷酸序列的DNA组成的引物组：序列表的序列42所示的DNA、序列表的序列43所示的DNA和序列表的序列44所示的DNA；所述(a)或(b)中，序列表的序列44所示DNA的5’末端连接有生物素；所述(a)或(b)中，所述序列表的序列44所示的DNA自5’末端第4位核苷酸标记有荧光素Cy3。