CLONING, EXPRESSION AND CHARACTERISATION OF THE SPG4 GENE RESPONSIBLE FOR THE MOST FREQUENT FORM OF AUTOSOMAL SPASTIC PARAPLEGIA

摘要

L'invention concerne l'identification et la caractérisation du gène SPG4 codant pour la spastin, et certaines de ses mutations responsables de la forme la plus fréquente de paraplégie spastique familiale (PSF) autosomique dominante, le clonage et la caractérisation de son ADNc ainsi que les polypeptides correspondants. L'invention concerne également des vecteurs, des cellules transformées et des animaux treansgéniques ainsi que des méthodes et trousses de diagnostic, et des méthodes de sélection d'un composé chimique ou biochimique capable d'interagir directement ou indirectement avec un polypeptide selon l'invention.