一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒

摘要

本发明涉及一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒，一个与先天性Axenfeld–Rieger综合征密切相关的PITX2基因的全新位点，即c.77delA的改变，缺失腺嘌呤碱基的为先天Axenfeld–Rieger综合征易感人群。本发明利用该位点检测先天性Axenfeld–Rieger综合征试剂盒为先天性Axenfeld–Rieger综合征疾病的基因诊断工作带来了显著的便利。本发明有助于快速检测出先天性Axenfeld–Rieger综合征，同时也为Axenfeld–Rieger综合征家系成员提供基因诊断、基因治疗以及产前诊断的基因位点。

主权项

一种先天性Axenfeld–Rieger综合征基因检测试剂盒，其特征在于，所述的检测试剂盒中包括PITX2基因的一对特异性引物，所述引物的核苷酸序列为SEQ ID.1和SEQ ID.2。