| 发明名称 | 多巴反应性肌张力障碍相关基因突变、其检测方法及其用途 | ||
| 摘要 | 本发明属于分子病理学领域，特别涉及多巴反应性肌张力障碍相关基因突变，具体是多巴反应性肌张力障碍相关TH基因的2个突变型。 | ||
| 申请公布号 | CN103725687A | 申请公布日期 | 2014.04.16 |
| 申请号 | CN201210392321.1 | 申请日期 | 2012.10.16 |
| 申请人 | 中南大学湘雅医院;深圳华大基因科技有限公司 | 发明人 | 郭纪锋;唐北沙;严新翔;张峪涵;肖晶晶;刘轩竹;王俊;汪建;杨焕明 |
| 分类号 | C12N15/12(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;C07K14/47(2006.01)I | 主分类号 | C12N15/12(2006.01)I |
| 代理机构 | 北京北翔知识产权代理有限公司 11285 | 代理人 | 张广育;姜建成 |
| 主权项 | 一种具有选自如下的突变的TH基因或TH蛋白：错义突变（c.1004C>T，p.A335V）；和错义突变（c.1451G>A,p.R484H）。 | ||
| 地址 | 410008 湖南省长沙市湘雅路87号 | ||