| 摘要 |
1. Технология определения трисомии хромосом методом секвенирования основана на количественном определении чтений ДНК дифференциально метилированных участков целевой и не целевой хромосомы плода при секвенировании.2. Способ по п.1, отличающийся тем, что в качестве генетического материала используется внеклеточная ДНК плода выделенная из плазмы матери.3. Способ по п.1, отличающийся тем, что нормирование количества чтений ДНК целевой хромосомы осуществляется по количеству чтений ДНК на других аутосомах.4. Способ по п.1, отличающийся тем, что определение плодной ДНК в общей смеси внеклеточной ДНК осуществляется посредством определения статуса метилирования участков ДНК в норме метилированных в различной степени у плода и матери.5. Способ по п.1, отличающийся тем, что уровень метилирования ДНК определяли после бисульфитной обработки ДНК приводящей к конверсии неметилированных оснований цитозина в урацил и сохранении защищенного метильной группой 5-метилцитозина с последующей ПЦР со специфичными к модифицированной последовательности праймерами и секвенирования.6. Способ по п.1, отличающийся тем, что при математическом анализе данных определяли отношение количества чтений полученных при секвенировании дифференциально метилированных участков ДНК на целевой и контрольных хромосомах. |
